Tubulopathien

Krankheitsbild

Tubulopathien sind Störungen des „Recyclingsystems“ der Niere. Im „Recyclingsystems“ (Tubulus) werden die Substanzen, die durch die Nierenkörperchen (Glomeruli) gefiltert wurden und im Körper noch benötigt werden, in den Blutkreislauf zurückgeholt. Kommt es dabei zu Störungen, so wird die Zusammensetzung des Bluts insbesondere hinsichtlich der Körpersalze (Elektrolyte) fehlerhaft.

Diagnostik

Wesentlicher Baustein der Diagnostik bei Verdacht auf eine Tubulopathie ist ein Sammelurin über 24 h sowie eine Blutentnahme. Da die meisten Tubulopathien genetisch gut charakterisiert sind, ist meist eine molekulargenetische Analyse sinnvoll.

Therapie

Die Therapie der Tubulopathie richtet sich nach dem jeweiligen Defekt und beinhaltet meist die Substitution, der zu viel über die Niere ausgeschiedenen Substanzen, sowie Medikamente zur Reduktion der meist gesteigerten Urinmenge.